Paraplegia spastica
Paraplegia spastica ereditaria: scoperta la funzione biologica dell’atlastina
Fino ad oggi l’atlastina era nota ai Ricercatori soltanto per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica,...
Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo locus genico
Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver,...
Il gene SPG11 coinvolto nella paraplegia spastica familiare
Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue alterazioni causano una forma di paraplegia...
Paraplegia spastica ereditaria 3 A associata a neuropatia assonale
E’ stata studiata la frequenza e la distribuzione delle mutazioni nel gene SPG3A in un’ampia coorte di pazienti con paraplegia...
Paraplegia spastica: la terapia genica rallenta la progressione in un modello animale
Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica...